Demora na expansão do teste do pezinho prejudica diagnóstico
O atraso na implementação da triagem neonatal ampliada dificulta o tratamento precoce da Atrofia Muscular Espinhal, impactando a qualidade de vida dos pacientes
O atraso na implementação da triagem neonatal ampliada dificulta o tratamento precoce da Atrofia Muscular Espinhal, impactando a qualidade de vida dos pacientes.
Agosto é o mês dedicado à conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME), período em que entidades de defesa dos pacientes reforçam um alerta crítico: a morosidade no diagnóstico e no início da assistência terapêutica no Brasil coloca em risco a preservação da capacidade motora de crianças afetadas pela condição.
Conforme dados levantados pelo Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname), o diagnóstico da AME tipo 1 é obtido, em média, apenas aos cinco meses e cinco dias de vida. Mais preocupante ainda é o intervalo entre a confirmação da patologia e o começo do tratamento, que atinge uma média de 1,7 ano no país, enquanto em nações com sistemas de saúde mais ágeis esse tempo é inferior a trinta dias.
O entrave central apontado pelo instituto reside na implementação da Lei nº 14.154/2021, que determinou a ampliação do rol de doenças rastreadas pelo teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS). Passados cinco anos da sanção da norma, a triagem ampliada é uma realidade apenas no Distrito Federal, em Minas Gerais e no Mato Grosso do Sul, com Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul ainda em fase de estruturação.
Embora o Ministério da Saúde tenha estipulado o ano de 2030 como prazo final para a conclusão da expansão do Programa Nacional de Triagem Neonatal em todo o território nacional, a AME foi incluída apenas na última etapa do cronograma. Para Diovana Loriato, presidente do Iname, essa demora é fatal, pois o diagnóstico precoce é o único caminho para impedir perdas motoras irreversíveis.
"A perda de neurônios motores na AME tipo 1 é rápida e ocorre principalmente nos primeiros meses de vida. O diagnóstico precoce é a única forma de evitar essa cascata de perdas" , enfatiza Loriato. A urgência do tema é corroborada pelo Cadastro Nacional da AME, que aponta altos índices de judicialização para o acesso a terapias: 39% dos pacientes com AME tipos 1 e 2 só conseguiram iniciar o tratamento após intervenção do Judiciário, índice que salta para 73,9% no caso da AME tipo 3.
A disparidade nos desfechos clínicos é ilustrada pelo caso da família de Keila Barbosa Pereira Mendes. Seus dois filhos possuem AME tipo 1, mas tiveram trajetórias distintas. Heitor, de 6 anos, foi diagnosticado aos três meses após uma parada respiratória, o que o levou a uma internação prolongada em UTI, traqueostomia e dependência constante de cuidados hospitalares. Já Heloisa, de 4 anos, realizou o teste genético logo após o nascimento, iniciando o tratamento com apenas 21 dias de vida. Hoje, ela é uma criança independente, que caminha, pula e frequenta a escola sem apresentar sintomas da doença.
O Brasil já disponibiliza terapias de ponta, como o Zolgensma, uma terapia gênica de dose única oferecida pelo SUS com custo estimado em R$ 7 milhões. Contudo, a tecnologia não resolve todos os desafios, já que muitos pacientes ainda enfrentam dificuldades severas para obter respiradores e equipamentos essenciais para o tratamento domiciliar, resultando em longas e desnecessárias internações hospitalares.
Fonte: jornaldematogrosso.com.br